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Análisis genético del recién nacido
Análisis genético en recién nacidos
El Análisis Genético en Recién Nacidos detecta alteraciones en el ADN que podrían provocar síntomas graves o con impacto significativo en la vida del bebé. Este estudio abarca 258 genes y evalúa más de 200 trastornos, incluyendo muchas condiciones que no están contempladas en los programas estatales de tamizaje neonatal. La prueba se enfoca únicamente en enfermedades de inicio temprano, en las que la detección oportuna, la intervención y el manejo adecuado pueden ser fundamentales para preservar la salud y la calidad de vida del recién nacido.
Beneficios Potenciales:
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Resultados claros y útiles
Informes precisos y comprensibles con resultados diagnósticos que tienen aplicación médica. Un diagnóstico temprano y la intervención adecuada pueden marcar la diferencia en la salud y calidad de vida del niño. -
Cobertura ampliada de condiciones
El tamizaje neonatal estándar varía según el estado y se limita en gran medida a enfermedades metabólicas de origen bioquímico. Este análisis va más allá de esas limitaciones. -
Proceso simplificado
Los resultados se envían directamente al pediatra o proveedor de salud con recomendaciones claras de seguimiento. Esta prueba puede evitar evaluaciones complejas posteriores o la llamada “odisea diagnóstica” en los bebés afectados.
Condiciones de interés
Trastornos metabólicos148 genes
Las condiciones metabólicas suelen estar relacionadas con un gen defectuoso que provoca una deficiencia enzimática o la acumulación de un sustrato. La detección temprana puede facilitar el tratamiento y las medidas de manejo para estas enfermedades.
Opciones de tratamiento incluyen:
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Modificaciones en la dieta
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Terapia de reemplazo hormonal y enzimático
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Cirugía
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Vigilancia médica
Ejemplos: Deficiencia de CPT II, PKU (fenilcetonuria), hipotiroidismo congénito
Trastornos de la sangre 12 genes
Los trastornos sanguíneos en recién nacidos pueden deberse a un desarrollo anormal de los glóbulos rojos o a malformaciones en los vasos sanguíneos. Este panel detecta condiciones que pueden causar anemia, hiperbilirrubinemia, hemorragias espontáneas, hemólisis y otros problemas relacionados con la sangre. La detección temprana puede facilitar el tratamiento y las medidas de manejo para estas enfermedades.
Opciones de tratamiento incluyen:
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Vigilancia médica
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Transfusiones
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Terapia de trasplante de médula ósea
Ejemplos: Trombocitopenia, esferocitosis, telangiectasia hemorrágica hereditaria
Pérdida auditiva 18 genes
Siendo uno de los trastornos congénitos más comunes, la pérdida auditiva puede afectar el desarrollo del habla y del lenguaje en los niños. Este panel analiza los genes asociados con la pérdida auditiva de inicio temprano. La identificación e intervención tempranas pueden mejorar el aprendizaje, el desarrollo y la calidad de vida del niño.
Opciones de tratamiento incluyen:
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Aparatos auditivos
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Dispositivos especializados
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Terapias de lenguaje y habla
Ejemplos: Pérdida auditiva relacionada con conexina, síndrome de Pendred
Condiciones cardíacas 8 genes
Los defectos cardíacos congénitos pueden estar presentes desde el nacimiento e involucran las paredes y válvulas del corazón, así como las arterias y venas cercanas. El panel NGA analiza varios genes asociados con condiciones cardiovasculares que suelen identificarse al nacer. La detección temprana puede facilitar el manejo médico y los cuidados preventivos para estas enfermedades.
Opciones de tratamiento incluyen:
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Cirugía
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Vigilancia médica intensiva
Ejemplos: Defectos o malformaciones cardíacas, síndrome de Marfan
Trastornos de inmunodeficiencia (SCID) 22 genes
La inmunodeficiencia combinada severa (SCID, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios que provoca que los bebés nazcan con un sistema inmunológico debilitado, lo que incluye un defecto grave en sus células T y B. La detección temprana puede ayudar a orientar las opciones de tratamiento disponibles.
Opciones de tratamiento incluyen:
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Administración profiláctica de antibióticos
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Trasplante de médula ósea y de células madre
Ejemplos: Agammaglobulinemia, enfermedad granulomatosa crónica, síndrome de Omenn
Cánceres pediátricos 13 genes
Esta prueba analiza diversos genes asociados con cánceres pediátricos que pueden desarrollarse en la infancia temprana. Al identificar a los bebés con mayor riesgo de padecer estos cánceres, es posible tomar decisiones médicas, establecer vigilancia y adoptar medidas de atención preventiva desde etapas tempranas.
Opciones de tratamiento incluyen:
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Vigilancia médica intensiva
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Pruebas de detección periódicas
Ejemplos: Hemangioblastomas, neurofibromatosis, retinoblastoma, xeroderma pigmentoso
Epilepsia 10 genes
La epilepsia es un trastorno neurológico en el que la actividad de las células nerviosas en el cerebro se ve alterada, provocando convulsiones. La detección temprana y la implementación de tratamiento, manejo y/o vigilancia pueden mejorar la calidad de vida general de los bebés diagnosticados con estas condiciones.
Opciones de tratamiento incluyen:
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Monitoreo rutinario
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Medicación antiepiléptica
Ejemplos: Convulsiones, encefalopatía
Pérdida de la visión 4 genes
La pérdida de la visión en niños pequeños y recién nacidos puede afectar negativamente su crecimiento y desarrollo. La detección temprana puede facilitar el tratamiento y las medidas de manejo para estas condiciones.
Opciones de tratamiento incluyen:
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Manejo dietético
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Ayudas visuales
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Reducción de la exposición solar
Ejemplos: Albinismo oculocutáneo, atrofia óptica
Otras condiciones 22 genes
Entre estas condiciones se incluyen CFTR, enfermedades renales, trastornos musculares y otros desórdenes complejos. La detección temprana y la implementación de tratamiento, manejo y/o vigilancia pueden mejorar la calidad de vida general de los bebés diagnosticados con estas enfermedades.
Opciones de tratamiento incluyen:
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Vigilancia médica
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Medicación
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Trasplante
Ejemplos: Fibrosis quística, enfermedad renal poliquística, atrofia muscular espinal
